Revolucionario descubrimiento genético: ADN “basura” revela funciones clave en el genoma
Un estudio liderado por la bióloga Kateryna Makova, de la Universidad Estatal de Pensilvania, transforma nuestra comprensión del ADN al descubrir que regiones previamente consideradas “basura” contienen estructuras no convencionales, conocidas como ADN no-B, con roles cruciales en el genoma humano y de primates como chimpancés y gorilas. Estas formas, distintas a la clásica doble hélice, podrían influir en la evolución, la regulación génica y enfermedades como el cáncer o el síndrome de Down.
Avances tecnológicos revelan un genoma más complejo
Gracias a los ensamblajes genómicos “de telómero a telómero” (T2T), que ofrecen secuencias completas sin lagunas, los investigadores analizaron zonas repetitivas del genoma antes inaccesibles. Los resultados muestran que entre el 9% y el 38% del ADN, especialmente en el cromosoma Y, puede formar estructuras como horquillas, cruciformes o cuadruplexes de guanina (G4), que regulan procesos celulares clave, como la replicación y la expresión génica.
Impacto en evolución y salud
El estudio destaca que las regiones ricas en ADN no-B, como telómeros y centrómeros, son propensas a mutaciones, lo que podría explicar cambios evolutivos y patologías. Por ejemplo, una región ligada al síndrome de Down mostró una alta densidad de ADN en forma Z, sugiriendo su rol en alteraciones cromosómicas. Estas estructuras también podrían estar vinculadas al cáncer y enfermedades neurodegenerativas.
Validación y futuro de la genética
Experimentos biofísicos confirmaron la formación de estructuras G4 en ciertas secuencias, aunque los investigadores subrayan la necesidad de más estudios para entender su comportamiento en células sanas y cancerosas. Este hallazgo redefine el concepto de “ADN basura” y destaca la importancia de la estructura tridimensional del genoma, abriendo nuevas puertas para la investigación genética y posibles tratamientos.
