Washington, USA
Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del
mundo en beneficiarse de una terapia genética personalizada, un logro esperanzador para
otras patologías, anunció este jueves un equipo médico estadounidense.
KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco
después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado «deficiencia de
carbamil fosfato sintetasa» o CPS1.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la
función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por
el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.
«Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado», dijo
Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, en el
noreste de Estados Unidos, donde el bebé recibió tratamiento.
El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso
de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el
Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.
«Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este
medicamento que nunca se le ha administrado a nadie», recuerda Kyle, padre del bebé.
A pesar de sus temores el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en
febrero y posteriormente otras dos veces.
«El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas
que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada», explica la doctora Rebecca
Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.
Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada
penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.
Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves
un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.
KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se
necesita un seguimiento a largo plazo «para evaluar la seguridad y la eficacia del
tratamiento», afirma la doctora.
Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir «con muy poca o ninguna
medicación» y que pueda ser de utilidad para otros.
«Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que
pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente», declaró.
Estamos viviendo un cambio en la medicina!!!
Un bebé recibió tratamiento, basado en terapia génica, para su enfermedad rara.
Fue diseñado específicamente para él.
Esto abre la puerta para miles de enfermedades consideras, hasta ahora, incurables.https://t.co/iOoHxyNcHw— Talia Wegman MD, PhD (@taliawegman) May 16, 2025
